课题组通过整合多组学数据分析、大样本人群流行病学和生物学机制解读多学科技术体系，主要试图解决以下几个科学问题：

1）聚焦基因编码区遗传变异生物学功能，全面解析肿瘤高遗传效能易感位点，拓展了肿瘤易感基因谱；

2）识别基因非编码区遗传变异的表达调控规律，破译人类基因组“荒漠区”遗传密码；

3）揭示基因-基因、基因-环境交互作用对肿瘤发生发展的遗传学基础，提高遗传作用效能；

4）所识别的功能性遗传标志物用于构建适合中国人群的肿瘤风险预测模型，为肿瘤高风险人群早期识别和精准防治提供依据。

课题组常用技术体系：

1）多组学数据系统挖掘：基因组、表观基因组、三维基因组、转录组、蛋白组、蛋白修饰组、以及CRISPR高通量筛选文库数据整合分析

2）大样本人群流行病学研究：病例-对照研究和队列研究需要的统计方法、多基因遗传评分（PRS）和风险预测模型构建。

3）功能基因组学体系：表观基因组学（ATAC-seq、ChIP-seq）、三维基因组学（HiC、Capture-HiC、3C）、基因编辑技术（CRISPR高通量筛选文库和单碱基编辑）、以及常用的分子生物学实验如EMSA, Westernblot，RT-qPCR等