张贤钦，教授（二级）、博士生导师，教育部“新世纪优秀人才计划”入选者、入选华中科技大学首批“学术前沿青年团队支持计划”。课题组致力于单基因遗传病致病基因的发现与致病机制研究，探索遗传病的精准诊断与治疗技术的研究与开发，在遗传病精准诊断、治疗靶点的发现与基因组医学大数据分析方面具有丰富的研究经验。研究工作为理解人体重要基因的生理功能及其参与的基本生物学过程提供新的理论依据，同时为遗传病的精准诊断与防治、药物的研发提供新的思路和靶点。

 近年来在Nature、Cell、Nature Genetics、Human Genetics、Frontiers in Cell and Developmental Biology、Gene、Journal of Assisted Reproduction and Genetics、Andrology、The Journal of Gene Medicine、Plos One、Ophthalmic Genetics、Molecular Vision、Journal of Molecular Medicine、Journal of Biological Chemistry、BMC medical genetics等国际顶尖和权威刊物发表30多篇遗传病致病基因研究论文，论文累计影响因子超过200，论文总引用次数大于1000次，任国际学术刊物Intractable & Rare Diseases Researchd等10多个国际学术期刊编委，任中国稀有疾病研究联盟理事。先后承担国家重点研发计划课题、国家自然科学基金项目、国家双一流大学建设项目、横向科研项目等各类科研课题十余项。

        先后获得美国克利夫兰医学中心创新奖、美国克利夫兰医学中心分子心脏病学系艾文－培基奖、湖北省优秀博士学位论文、全国优秀博士学位论文提名论文、华中科技大学十大科技进展、华中科技大学高水平科技论文奖、首届湖北省青年遗传学家奖。

部分代表性研究成果：发现了颅内钙化、癫痫与自身炎症疾病的致病基因ISG15及其致病机制， 相关研究论文发表在国际顶尖刊物Nature，该研究成果获评2015华中科技大学十大科技进展、 研究论文被Nature review immunology（自然免疫学综述）杂志以研究亮点（Research Highlights）进行了专题报道，论文入选ESI热点论文（Hot Paper）和高被引论文(Highly cited Paper)，该研究论文获评2015中国百篇最具影响国际学术论文；发现了早发性房颤与心脏猝死致病基因NUP155及其致病机制，研究成果发表在国际顶尖刊物Cell，该研究成果被美国、中国、日本，比利时，韩国等多国的主流媒体进行了广泛报道，Cell出版社对该研究专门做了新闻发布；参与了中国汉族人群冠心病易感基因位点的发现，研究成果发表在遗传学领域顶尖刊物Nature genetics，该研究论文入选Nature genetics封面文章；与中科院上海神经科学研究所刘静宇研究员课题组合作发现眼球震颤致病基因STXBP1及其致病机制，研究论文发表在生命科学权威刊物Frontiers in Cell and Developmental Biology；发现了儿童癫痫新的致病基因SCAMP5及其致病机制，研究论文发表在遗传学领域权威刊物Human genetics, 为儿童癫痫发病机制提供了新的认识，为其诊疗与药物研发提供了新的靶点，该研究成果被国家自然科学基金委《科学·基金·通讯》栏目进行了报道。

课题组致力于神经系统遗传病等单基因遗传病致病基因的发现与致病机制研究，探索遗传病的精准诊断与治疗技术的研究与开发，在遗传病精准诊断、治疗靶点的发现与基因组医学大数据分析方面具有丰富的研究经验，为遗传病的精准诊断与防治提供帮助。

课题组为各类遗传病患者免费提供遗传咨询和基因检测报告结果解读，对未做过基因检测的遗传病病例，如果符合我们的研究要求，可以提供免费的基因检测。我们也欢迎临床医生开展遗传病致病基因合作研究，目前课题组与国内的十多家三甲医院开展了科研合作。

【遗传咨询与遗传病患者招募】

1、有家族史或者患者父母是近亲结婚的遗传病患者；

2、已做过基因检测但对报告理解不清的；

3、未做过基因检测的遗传病患者，若符合我们的要求的病例可以免费提供基因检测。