Name of Research Group:医学基因组学团队
Description of Research Group: http://life.hust.edu.cn/info/1046/13644.htm
“医学基因组学研究团队”主体研究队伍是华中科技大学2003年建立的以王擎为主任的“人类基因组研究中心”成员。先后引进多名其他成员。与协和医院、同济医院及全国多地三甲医院专家合作，建立了从人类重大常见疾病和罕见疑难重症等疾病诊断，致病基因发现与致病分子机制研究到精准诊疗的全链条研究体系，取得了一系列重要原创性成果，在国际顶尖刊物Cell、Nature、Nature Genetics及其它高水平刊物发表一系列重要原创性研究论文。尤其是发现神经系统新型疑难疾病及致病基因KCNMA1,被医学遗传学领域最权威百科全书OMIM罕见以中国人姓氏命名为“梁-王综合征”(OMIM #618729)。
