聚焦罕见遗传病和重大心血管与神经系统疾病,采用遗传学、基因组学、蛋白质组学、3D基因组学、iPS分化与类器官模型、疾病动物模型、蛋白质冷冻电镜结构生物学、基因编辑和基因治疗等技术手段,探索疾病遗传学结构与分子病理机制,发现精准诊疗新靶点,开发新的干预与治疗技术。